癌症基因检测对高危人群具有预防指导价值,主要适用于有家族遗传史、特定癌症高风险人群、已患癌患者制定个体化治疗方案及健康人群的早期筛查。
携带BRCA1/2等遗传突变基因的人群,乳腺癌卵巢癌发病概率显著提升,检测可指导预防性切除或加强筛查。
EGFR/ALK等驱动基因检测能匹配靶向药物,非小细胞肺癌患者通过基因分型可提高治疗有效率。
KRAS基因状态影响结直肠癌患者化疗敏感性,TP53突变提示多种癌症的复发转移风险升高。
林奇综合征基因携带者需定期肠镜监测,APC基因突变人群要控制消化道肿瘤诱发因素。
普通人群无须常规检测,建议有癌症家族史或长期接触致癌因素者咨询遗传门诊,检测前后需进行专业遗传咨询和心理评估。