白化病属于什么遗传病

Question

白化病属于什么遗传病

Answer 1

白化病属于常染色体隐性遗传病，主要由酪氨酸酶基因突变导致黑色素合成障碍，典型表现为皮肤、毛发及眼部色素缺失。

1、遗传机制

白化病由TYR、OCA2等基因突变引起，遵循常染色体隐性遗传规律，父母双方均为携带者时子女有25%患病概率。

2、临床分型

分为眼皮肤白化病和眼白化病两大类，前者累及皮肤、毛发及眼睛，后者仅影响眼部色素沉着。

3、典型症状

患者表现为皮肤苍白、毛发银白、虹膜透明伴畏光、视力低下及眼球震颤等特征性表现。

4、管理要点

需终身防晒避免紫外线损伤，定期眼科随访矫正屈光不正，基因检测可明确分型指导优生优育。

建议患者使用专业防晒装备，补充维生素D，避免强光环境活动，眼科每半年检查视功能及眼底变化。