新生儿筛查项目有哪些

Question

新生儿筛查项目有哪些

Answer 1

新生儿筛查项目主要有苯丙酮尿症筛查、先天性甲状腺功能减低症筛查、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查、听力筛查等。

1、苯丙酮尿症筛查

通过足跟血检测苯丙氨酸羟化酶活性，早期发现可避免智力损伤，确诊后需终身低苯丙氨酸饮食治疗。

2、甲状腺功能筛查

检测促甲状腺激素水平，异常提示先天性甲减，出生后1个月内补充甲状腺素可预防呆小症。

3、G6PD缺乏症筛查

检测红细胞酶活性，明确蚕豆病风险，患儿需避免接触樟脑丸等氧化性物质。

4、新生儿听力筛查

采用耳声发射或自动听性脑干反应检测，异常者需在3月龄内完成诊断性听力评估。

建议家长在出生72小时后配合完成筛查，异常结果需遵医嘱复查，部分项目需在生后2周内完成采血。