羊水穿刺主要检查什么

Question

羊水穿刺主要检查什么

Answer 1

羊水穿刺主要检查胎儿染色体异常、遗传代谢病、神经管缺陷及感染性疾病等，是产前诊断的重要方法之一。

1、染色体异常

通过分析羊水细胞核型，可检测唐氏综合征、18三体综合征等染色体数目或结构异常，准确率较高。

2、遗传代谢病

检测羊水中酶活性或代谢产物，诊断苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等单基因遗传病，需结合基因检测确认。

3、神经管缺陷

测定羊水甲胎蛋白浓度可筛查无脑儿、脊柱裂等神经管闭合异常，超声检查可辅助诊断。

4、宫内感染

检测羊水中病原体DNA或抗体，诊断巨细胞病毒、弓形虫等感染，可能影响胎儿发育。

建议孕妇在医生指导下根据孕周和适应症选择检查，术后需观察胎动及宫缩情况，出现异常及时就医。