新生儿筛查异常要紧吗

Question

新生儿筛查异常要紧吗

Answer 1

新生儿筛查异常多数情况下属于可干预的代谢或内分泌问题，需结合具体异常项目判断严重程度，主要包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、听力障碍等。

1、甲状腺功能减低

先天性甲状腺功能减低可能导致生长发育迟缓，需通过甲状腺激素替代治疗控制，早期干预预后良好。

2、苯丙酮尿症

苯丙酮尿症会引起智力损伤，需采用特殊配方奶粉及低苯丙氨酸饮食治疗，出生后1个月内开始干预效果最佳。

3、G6PD缺乏症

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症易诱发溶血性贫血，需避免接触蚕豆、樟脑丸等氧化性物质，多数患儿可正常生活。

4、听力障碍

听力筛查异常需进行诊断性听力学检查，6月龄前配戴助听器或人工耳蜗植入有助于语言发育。

家长发现筛查异常应尽快复查确诊，多数疾病通过早期治疗可避免严重后果，需严格遵医嘱进行随访和干预。