脊膜膨出是什么病

Question

脊膜膨出是什么病

Answer 1

脊膜膨出是一种先天性神经管发育畸形，属于脊柱裂的严重类型，主要表现为脊髓膜通过椎骨缺损处膨出形成囊性包块。疾病类型按严重程度可分为隐性脊柱裂、脊膜膨出、脊髓脊膜膨出、罕见脊髓外翻。

1、发病机制

胚胎期神经管闭合障碍导致椎弓发育不全，蛛网膜下腔压力使脊膜从椎间隙疝出，多发生在腰骶部。妊娠早期叶酸缺乏是主要诱因。

2、典型症状

新生儿腰背部可见囊性肿物，表面皮肤可能变薄发亮，伴随下肢无力、大小便失禁等神经功能障碍，严重者出现脑积水。

3、诊断方法

产前超声可发现胎儿脊柱结构异常，出生后通过MRI明确膨出物内容物性质及神经组织受累程度，需与骶尾部畸胎瘤鉴别。

4、治疗原则

出生后24-48小时内需手术修复硬脊膜缺损，合并脑积水需行脑室腹腔分流术，术后需长期康复训练改善神经功能。

孕期补充足量叶酸可降低发病风险，患儿术后需定期评估排尿功能及下肢运动发育情况，必要时进行间歇导尿等康复干预。