孕检无创主要检查胎儿染色体异常风险,包括21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征等常见染色体疾病,同时可检测性染色体异常及部分微缺失综合征。
1、染色体异常筛查
通过采集孕妇外周血中游离胎儿DNA,分析胎儿染色体非整倍体风险,准确率较高。
2、21三体检测
重点筛查唐氏综合征风险,检出率可达较高水平,显著优于传统血清学筛查。
3、性染色体分析
可检测X/Y染色体数目异常导致的特纳综合征、克氏综合征等性染色体疾病。
4、微缺失筛查
部分检测项目包含22q11.2微缺失综合征等常见微缺失疾病的筛查。
建议孕12周后进行无创DNA检测,若结果异常需结合羊水穿刺确诊,检测前无须空腹但需避免剧烈运动。