18三体高风险严重吗

Question

18三体高风险严重吗

Answer 1

18三体高风险属于严重的染色体异常筛查结果，提示胎儿存在较高概率的18三体综合征（爱德华氏综合征），该疾病会导致多器官畸形及严重发育障碍。

1、疾病特征：

18三体综合征表现为心脏缺陷、颅面部畸形、生长迟缓等，多数患儿生存期较短，仅少数能存活超过1年。

2、临床意义：

高风险结果需通过羊水穿刺或绒毛活检确诊，假阳性概率存在但较低，需由专业遗传咨询师解读报告。

建议立即前往产前诊断中心进行遗传咨询，根据确诊结果和孕周综合考虑后续处理方案，避免自行过度焦虑。