1周新生儿疾病筛查有哪些项目

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1周新生儿疾病筛查有哪些项目

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周冬副主任医师山东大学齐鲁医院

1周新生儿疾病筛查主要包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等四项基础项目，部分地区增加遗传代谢病串联质谱筛查。
1、甲状腺筛查
通过足跟血检测促甲状腺激素水平，早期发现先天性甲状腺功能减低症，该病可能导致智力发育迟缓，确诊后需终身服用左甲状腺素钠片。
2、苯丙酮尿症
检测血液苯丙氨酸浓度，异常升高提示苯丙酮尿症，需采用特殊配方奶粉喂养并严格控制蛋白质摄入，避免神经系统损伤。
3、G6PD缺乏症
筛查红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性，阳性患儿需避免接触蚕豆、樟脑丸等诱发溶血物质，预防急性溶血性贫血发作。
4、肾上腺筛查
检测17-羟孕酮指标，异常提示先天性肾上腺皮质增生症，需糖皮质激素替代治疗，严重失盐型需补充氯化钠维持电解质平衡。
建议家长在筛查后保留好回执单，阳性结果需在指定时间内复查，所有筛查项目均采用无创足跟血采集，不会对新生儿造成伤害。

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