苯丙酮尿症是什么遗传

Question

苯丙酮尿症是什么遗传

Answer 1

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传代谢病，主要由苯丙氨酸羟化酶基因突变导致苯丙氨酸代谢障碍引起。

1、遗传方式

属于常染色体隐性遗传，父母双方需均为携带者时，子女有25%概率患病。

2、致病基因

PAH基因突变导致苯丙氨酸羟化酶活性缺失，使苯丙氨酸无法正常代谢。

3、代谢异常

苯丙氨酸在体内蓄积，其旁路代谢产物对神经系统造成毒性损害。

4、新生儿筛查

通过足跟血检测血苯丙氨酸浓度可实现早期诊断，我国已纳入免费筛查项目。

确诊患儿需终身采用低苯丙氨酸饮食治疗，定期监测血苯丙氨酸水平，避免智力损伤等并发症发生。