非梗阻型肥厚性心肌病遗传吗

Question

非梗阻型肥厚性心肌病遗传吗

Answer 1

非梗阻型肥厚性心肌病具有遗传性，主要由基因突变引起，属于常染色体显性遗传病。该病遗传概率较高，家族史是重要风险因素。

1、遗传机制：

约60%患者由心肌肌小节蛋白基因突变导致，如MYH7、MYBPC3等基因变异，父母一方患病时子女有50%遗传概率。

2、家族筛查：

建议一级亲属进行基因检测和心脏超声检查，早期发现可采取β受体阻滞剂（如美托洛尔）、钙通道阻滞剂（如地尔硫卓）等药物干预。

3、临床表现：

部分携带突变基因者可能终身无症状，典型症状包括劳力性呼吸困难、胸痛，心电图可见左室肥厚伴ST-T改变。

4、妊娠管理：

患者妊娠需心血管科与产科联合评估，禁用血管扩张剂，可选用拉贝洛尔控制血压，分娩时建议硬膜外麻醉降低心脏负荷。

确诊患者应避免剧烈运动，每年复查心脏超声，直系亲属需完成基因检测和心功能评估，孕期女性须接受专业产前遗传咨询。