地中海贫血是遗传的还是后天的

Question

地中海贫血是遗传的还是后天的

Answer 1

地中海贫血是一种遗传性疾病，主要由基因突变导致血红蛋白合成异常，并非后天获得。地中海贫血的遗传方式主要有α型地中海贫血、β型地中海贫血、δβ型地中海贫血、γ型地中海贫血等类型。

1、遗传因素

地中海贫血属于常染色体隐性遗传病，父母双方若携带致病基因，子女有概率患病。该病无法通过后天因素预防，基因检测是明确诊断的重要方式。

2、基因突变类型

α型地中海贫血由HBA1/HBA2基因缺失或突变引起，β型地中海贫血则与HBB基因突变有关。不同类型对应不同临床症状和严重程度。

3、临床表现

轻型患者可能无症状，重型患者会出现贫血、黄疸、肝脾肿大等表现。中间型患者症状介于轻重型之间，需定期监测血红蛋白水平。

4、诊断治疗

血常规、血红蛋白电泳和基因检测可确诊。治疗方式包括输血祛铁、造血干细胞移植等，需根据分型制定个体化方案。

建议育龄夫妇进行地中海贫血基因筛查，高风险家庭可通过产前诊断预防重型患儿出生。患者应避免感染并定期随访血液指标。