脊髓小脑性共济失调38型是什么

Question

脊髓小脑性共济失调38型是什么

Answer 1

脊髓小脑性共济失调38型是一种罕见的遗传性神经系统退行性疾病，主要表现为小脑功能障碍、步态不稳、言语不清及眼球运动异常，属于脊髓小脑性共济失调的亚型之一。

1、遗传机制：

该病由ELOVL5基因突变引起，呈常染色体显性遗传模式，致病基因突变导致极长链脂肪酸代谢异常。

2、核心症状：

典型表现为进行性加重的共济失调，包括行走摇晃、精细动作障碍、构音障碍，部分患者伴有眼球震颤和视神经萎缩。

3、诊断方法：

需结合基因检测发现ELOVL5突变、神经系统检查显示小脑性共济失调特征，以及排除其他类型共济失调。

4、干预措施：

目前无特效治疗，主要通过巴氯芬、坦度螺酮等药物缓解症状，配合平衡训练和言语康复改善生活质量。

建议患者定期进行神经功能评估，避免跌倒损伤，保持适度运动延缓肌肉萎缩，遗传咨询对家族成员尤为重要。