胎儿神经管畸形能查出来吗

Question

胎儿神经管畸形能查出来吗

Answer 1

胎儿神经管畸形可以通过产前筛查和影像学检查发现，主要检测手段有超声检查、血清学筛查、羊水穿刺、无创DNA检测。

1、超声检查

妊娠18-24周进行系统超声检查可发现无脑儿、脊柱裂等明显结构异常，检出率较高。

2、血清学筛查

孕15-20周母体血清甲胎蛋白检测可辅助判断开放性神经管缺陷风险，需结合超声确诊。

3、羊水穿刺

通过检测羊水中甲胎蛋白和乙酰胆碱酯酶水平，能确诊开放性神经管畸形，但属于有创操作。

4、无创DNA检测

对21三体等染色体异常筛查效果显著，但对神经管畸形的直接检出能力有限，需结合超声评估。

建议孕妇规范进行产前检查，孕早期补充叶酸可降低神经管畸形发生风险，发现异常需及时咨询产前诊断专家。