羊水穿刺能100%排除畸形吗

Question

羊水穿刺能100%排除畸形吗

Answer 1

羊水穿刺不能100%排除胎儿畸形。该技术主要用于检测染色体异常和部分基因疾病，但无法覆盖所有结构畸形或罕见遗传病。

1、检测范围局限

羊水穿刺可确诊唐氏综合征等染色体疾病，但对先天性心脏病等结构畸形无诊断价值，需结合超声检查。

2、技术误差存在

可能出现细胞培养失败或样本污染，导致假阴性结果，建议选择有资质的医疗机构进行操作。

3、罕见病漏诊

全基因组测序未普及前，部分单基因病可能无法检出，需根据家族史补充针对性基因检测。

4、动态发育差异

孕晚期出现的畸形如脑积水等，早期羊穿无法预测，需持续进行产前影像学监测。

建议孕期定期完成NT超声、大排畸检查等组合筛查，发现异常时及时咨询遗传学专家。