胎儿心脏横纹肌瘤是指什么

Question

胎儿心脏横纹肌瘤是指什么

Answer 1

胎儿心脏横纹肌瘤是一种罕见的先天性心脏肿瘤，通常为良性，可能由遗传因素、结节性硬化症、胚胎发育异常或基因突变等原因引起。

1. 遗传因素

部分病例与结节性硬化症相关，属于常染色体显性遗传病。建议孕期进行基因检测，确诊后需评估胎儿心功能及全身器官受累情况。

2. 结节性硬化症

约60%的胎儿心脏横纹肌瘤合并此病，可能与TSC1/TSC2基因突变有关。表现为心脏占位伴皮肤色素脱失斑，需通过超声心动图定期监测肿瘤变化。

3. 胚胎发育异常

心肌细胞异常增殖可能导致肿瘤形成。妊娠中期超声可见心室壁界限清晰的强回声团块，较小肿瘤可能随孕周增长自行消退。

4. 基因突变

非遗传性体细胞突变也可能诱发肿瘤。若肿瘤导致血流梗阻，出生后可能需要手术切除，但多数无症状者仅需长期随访。

确诊后应联合产科、遗传科及儿科心脏专科随访，监测胎儿心率及心功能，出生后完善脑部影像学检查排除结节性硬化症相关病变。