视网膜母细胞瘤是什么疾病

Question

视网膜母细胞瘤是什么疾病

Answer 1

视网膜母细胞瘤是一种儿童期常见的眼内恶性肿瘤，主要发生于视网膜，疾病进展从局限性肿瘤、眼内扩散到全身转移。

1、遗传因素：

约40%病例与RB1基因突变有关，属于常染色体显性遗传，表现为双眼多发肿瘤，需通过基因检测确诊并定期眼科筛查。

2、基因突变：

非遗传型病例由视网膜细胞自发基因突变导致，多为单眼发病，常见于2-3岁儿童，典型症状为白瞳症或斜视。

3、肿瘤生长：

肿瘤起源于视网膜核层细胞，早期形成灰白色隆起病灶，可导致视网膜脱离、青光眼等并发症，需通过眼底镜、B超确诊。

4、转移风险：

晚期肿瘤可沿视神经向颅内转移，或经血行转移至骨骼、肝脏，表现为眼球突出、颅压增高，需进行全身化疗联合眼球摘除。

建议新生儿进行红光反射筛查，发现白瞳症、斜视等症状立即就医，治疗需根据分期选择激光光凝、冷冻疗法或全身化疗。