基因检测对精准医疗的意义主要体现在个体化用药指导、疾病风险预测、靶向治疗选择和遗传病筛查四个方面。
1. 用药指导
通过分析药物代谢相关基因,帮助医生选择最适合患者的药物种类和剂量,减少药物不良反应。
2. 风险预测
识别疾病易感基因可评估患病风险,为高风险人群提供早期干预方案,如乳腺癌BRCA基因检测。
3. 靶向治疗
在肿瘤治疗中检测特定基因突变,匹配靶向药物,如EGFR突变检测指导肺癌靶向用药。
4. 遗传筛查
通过全外显子测序等技术,明确单基因遗传病的致病突变,为产前诊断和新生儿筛查提供依据。
建议在专业医生指导下进行基因检测,结合临床表现和其他检查结果制定个体化诊疗方案。