脊髓性肌萎缩症的症状主要包括肌无力、肌张力低下、运动发育迟缓、呼吸功能受累等,按病程进展可分为婴儿期、儿童期和成人期表现。
出生后数月内出现全身性肌张力低下,表现为蛙样体位、吮吸无力、哭声微弱,严重者可出现呼吸衰竭。
进行性对称性肢体近端肌无力,典型表现为爬楼梯困难、蹲起需撑腿,可能伴脊柱侧弯和关节挛缩。
以缓慢进展的肢体近端无力为主,部分患者出现舌肌震颤和手指细颤,日常生活能力逐渐受限。
主要表现为缓慢加重的肢体近端无力,可伴有轻度面肌无力,但眼球运动和括约肌功能通常不受影响。
建议定期进行肺功能监测和康复训练,保持适度活动以延缓肌肉萎缩,出现呼吸困难或吞咽障碍需及时就医干预。