什么会导致地中海贫血

Question

什么会导致地中海贫血

Answer 1

地中海贫血可能由遗传因素、基因突变、铁代谢异常、骨髓造血功能异常等原因引起。该病主要表现为贫血、黄疸、脾肿大、发育迟缓等症状。

1、遗传因素

父母携带异常基因是主要致病原因，建议进行基因检测和遗传咨询。重型患者需定期输血配合祛铁治疗。

2、基因突变

HBB基因突变导致血红蛋白合成障碍，轻型患者可补充叶酸，中重度需使用羟基脲或地拉罗司等药物。

3、铁代谢异常

反复输血易致铁过载，可能损伤心脏和肝脏。需使用去铁胺、去铁酮等铁螯合剂进行治疗。

4、骨髓异常

造血干细胞移植是根治手段，适用于配型成功的重型患者。移植前需进行化疗预处理。

患者应避免高铁饮食，适量补充维生素E和维生素C，定期监测血清铁蛋白和肝功能指标。