染色体异常宝宝的表现可能包括生长发育迟缓、特殊面容、智力障碍、多发畸形等,具体表现与染色体异常类型有关。
身高体重低于同龄儿童标准,运动发育如抬头、翻身、行走等明显落后,部分患儿伴有肌张力低下或亢进。
常见眼距宽、鼻梁低平、小下颌等特征性面容,如21三体综合征患儿可出现眼裂上斜、耳位低等典型面容。
多数存在不同程度智力发育落后,轻者表现为学习能力差,重者可无语言能力,常合并注意力缺陷或多动行为。
可能合并先天性心脏病、消化道畸形、泌尿系统异常等结构缺陷,部分类型伴有手足畸形或皮肤纹理异常。
发现宝宝存在上述异常表现时应及时就医,通过染色体核型分析等检查明确诊断,早期干预有助于改善预后。