羊水穿刺和无创DNA哪个准确

Question

羊水穿刺和无创DNA哪个准确

Answer 1

羊水穿刺的准确率高于无创DNA检测，前者是染色体异常诊断的金标准，后者属于筛查手段。两种检测方式的差异主要与检测原理、适用孕周、风险性等因素有关。

1、检测原理

羊水穿刺直接获取胎儿脱落细胞进行染色体核型分析，可检测所有染色体数目和结构异常。无创DNA通过母血中胎儿游离DNA进行高通量测序，仅针对特定染色体非整倍体筛查。

2、适用孕周

羊水穿刺适用于孕16-24周，此时羊水量充足且细胞活性好。无创DNA最早孕12周即可进行，最佳检测窗口为孕12-22周。

3、检测范围

羊水穿刺可诊断染色体微缺失/微重复综合征、单基因病等数百种异常。无创DNA主要筛查21/18/13三体，部分扩展版本可检测性染色体异常及少数微缺失综合征。

4、风险性

羊水穿刺存在千分之三流产风险，需严格无菌操作。无创DNA仅需抽血，对胎儿零创伤，但存在假阳性需后续确诊。

建议高龄孕妇或血清学筛查高风险者优先选择羊水穿刺，低风险孕妇可先行无创DNA筛查，检测异常时再行穿刺确诊。具体选择需结合孕周、适应症及产前遗传咨询结果综合判断。