肿瘤基因检测通常通过采集血液、组织或唾液样本,采用高通量测序技术分析特定基因突变,检测流程主要包括样本采集、DNA提取、测序分析和报告解读。
根据检测目的选择血液、肿瘤组织或口腔黏膜样本,组织活检样本准确性更高但具有创伤性,液体活检适用于动态监测。
实验室通过离心、裂解等步骤分离样本中的DNA,需确保DNA纯度和完整性,质量不合格可能导致假阴性结果。
采用二代测序技术对靶向基因panel或全外显子组进行检测,可识别单核苷酸变异、基因融合等数百种基因异常。
生物信息学分析后生成检测报告,需由遗传咨询师结合临床指征解读结果,指导靶向用药或遗传风险评估。
检测前应咨询肿瘤科医生明确检测目的,选择具有资质认证的检测机构,检测后需专业团队结合临床资料综合评估结果意义。