白化病是怎么遗传的

Question

白化病是怎么遗传的

Answer 1

白化病属于常染色体隐性遗传病，主要由TYR、OCA2等基因突变导致黑色素合成障碍。遗传方式主要有父母携带致病基因、近亲婚配增加风险、基因新发突变、家族遗传史等因素。

1、父母携带基因：

若父母均为致病基因携带者，子女有25%概率患病。建议有家族史者进行基因检测和遗传咨询。

2、近亲婚配风险：

近亲婚配会提高相同隐性基因结合概率，增加后代患病风险。应避免三代以内血亲通婚。

3、基因新发突变：

约10%-20%病例由非遗传性基因突变引起，可能与孕期环境因素有关。需通过基因诊断明确病因。

4、家族遗传史：

家族中存在患者时，直系亲属患病风险显著升高。推荐孕前进行携带者筛查。

白化病患者需注意防晒和视力保护，避免强烈阳光直射，定期进行眼科检查。