苯丙酮尿症遗传方式是多基因吗

Question

苯丙酮尿症遗传方式是多基因吗

Answer 1

苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，并非多基因遗传。该病主要由PAH基因突变导致，遗传方式遵循孟德尔遗传规律。

1、遗传机制：

父母双方均为携带者时，子女有25%概率患病。PAH基因缺陷导致苯丙氨酸羟化酶活性缺失。

2、检测手段：

新生儿足跟血筛查可早期诊断。基因检测能明确突变位点，辅助遗传咨询。

建议育龄夫妇进行携带者筛查，患儿需终身低苯丙氨酸饮食治疗并定期监测血值。