陈发性睡眠性血红蛋白尿的名词解释

Question

陈发性睡眠性血红蛋白尿的名词解释

Answer 1

阵发性睡眠性血红蛋白尿是一种罕见的获得性造血干细胞克隆性疾病，主要表现为溶血性贫血、血栓形成和骨髓衰竭。

1、病因：

该病由PIGA基因突变导致，使血细胞膜缺乏糖基磷脂酰肌醇锚定蛋白。

2、发病机制：

补体系统异常激活导致红细胞在血管内破坏，引发血红蛋白尿。

3、临床表现：

典型表现为晨起酱油色尿，可伴有贫血、黄疸和血栓形成。

4、诊断方法：

通过流式细胞术检测CD55和CD59表达缺失可确诊。

该病需要血液科专科治疗，患者应避免感染和剧烈运动诱发溶血。