1型苯丙酮尿症的遗传方式

Question

1型苯丙酮尿症的遗传方式

Answer 1

1型苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，致病基因位于12号染色体，需父母双方均携带缺陷基因才可能发病。

1、遗传特点：

父母均为携带者时，子女有25%概率患病，50%概率成为携带者，25%概率完全正常。

2、基因检测：

通过PAH基因测序可明确突变位点，建议有家族史者孕前进行携带者筛查。

3、新生儿筛查：

我国已将苯丙酮尿症纳入新生儿足跟血筛查项目，出生72小时后即可检测血苯丙氨酸水平。

4、遗传咨询：

患者及携带者生育前应接受专业指导，可通过第三代试管婴儿技术阻断致病基因传递。

确诊患儿需终身严格限制苯丙氨酸摄入，定期监测血值并配合特殊奶粉治疗，家长应掌握饮食管理技能。