进行性肌营养不良目前无法完全治愈,但可通过药物治疗、康复训练、呼吸支持和营养干预等方式延缓病情进展。治疗方法主要有糖皮质激素治疗、基因治疗探索、对症支持治疗和定期随访评估。
泼尼松或地夫可特可延缓肌力下降,需监测骨质疏松等副作用,配合钙剂和维生素D预防并发症。
针对特定基因突变类型的临床试验正在进行,如外显子跳跃疗法,目前尚未普及应用。
使用辅酶Q10改善线粒体功能,出现脊柱侧弯需矫形器固定,心力衰竭时需强心利尿治疗。
每3-6个月评估肌力、心肺功能和吞咽能力,及时调整呼吸机参数和营养支持方案。
建议保持适度关节活动度训练,避免过度疲劳,高蛋白饮食配合口服营养补充剂维持肌肉质量。