什么叫地中海贫血病

Question

什么叫地中海贫血病

Answer 1

地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，主要包括α地中海贫血和β地中海贫血两种类型，由珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成异常。

1、遗传因素

父母携带缺陷基因遗传给子女，α地中海贫血与16号染色体基因缺失相关，β地中海贫血由11号染色体基因突变引起。建议高风险家庭进行基因检测和产前诊断。

2、血红蛋白异常

珠蛋白肽链合成失衡导致红细胞寿命缩短，异常血红蛋白易被脾脏破坏，引发慢性溶血。重型患者需定期输血维持血红蛋白水平。

3、临床表现

轻型可能无症状，中间型表现为贫血和脾肿大，重型出现生长发育迟缓和骨骼畸形。铁螯合剂如去铁胺可用于防治铁过载。

4、治疗方式

输血支持联合祛铁治疗是基础方案，造血干细胞移植是根治手段，基因治疗处于临床试验阶段。需监测铁蛋白和器官功能。

患者应避免含铁丰富食物，适量补充叶酸，定期监测血常规和铁代谢指标，避免感染等诱发溶血加重的因素。