什么是阵发性睡眠性血红蛋白尿症

Question

什么是阵发性睡眠性血红蛋白尿症

Answer 1

阵发性睡眠性血红蛋白尿症是一种罕见的获得性造血干细胞克隆性疾病，主要表现为睡眠相关血管内溶血、血红蛋白尿及血栓形成倾向。

1、病因：

该病由PIGA基因突变导致血细胞膜锚连蛋白缺失，使补体系统异常激活破坏红细胞。

2、症状：

典型表现为晨起酱油色尿，可伴随贫血、乏力、黄疸，部分患者出现腹痛或血栓症状。

3、诊断：

需进行流式细胞术检测CD55和CD59缺失，结合酸溶血试验、蔗糖溶血试验等实验室检查。

4、治疗：

首选补体抑制剂如依库珠单抗，严重病例需造血干细胞移植，同时需预防血栓并发症。

患者应避免剧烈运动和感染诱发溶血，定期监测血常规和肾功能，出现血红蛋白尿加重需及时就医。