唐筛检查主要用于筛查胎儿染色体异常风险,重点检测21三体综合征、18三体综合征和神经管缺陷等先天性疾病。
1、21三体综合征
通过检测孕妇血清中甲胎蛋白、游离β-HCG等指标,结合年龄、孕周等因素评估胎儿患唐氏综合征风险。
2、18三体综合征
根据血清标志物水平变化判断爱德华氏综合征风险,该疾病会导致严重生长发育畸形。
3、神经管缺陷
通过甲胎蛋白异常升高筛查脊柱裂、无脑儿等神经管闭合异常疾病。
4、其他异常
部分情况下可提示胎盘功能异常、妊娠高血压等潜在并发症风险。
建议孕妇在孕15-20周进行唐筛检查,高风险者需进一步通过无创DNA或羊水穿刺确诊,检查前无须空腹但需提供准确孕周信息。