新生儿抽血筛查主要查什么

Question

新生儿抽血筛查主要查什么

Answer 1

新生儿抽血筛查主要检测苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等遗传代谢病及内分泌疾病。

1、苯丙酮尿症

因苯丙氨酸羟化酶缺乏导致氨基酸代谢异常，表现为皮肤毛发色素减退、智力发育迟缓，可通过低苯丙氨酸奶粉治疗。

2、甲状腺功能减退

甲状腺激素合成不足引起生长发育迟缓、基础代谢率低下，需终身服用左甲状腺素钠替代治疗。

3、G6PD缺乏症

红细胞酶缺陷导致溶血性贫血，接触蚕豆或氧化性药物后易诱发急性溶血，需避免相关诱因。

4、肾上腺皮质增生

21-羟化酶缺陷致皮质激素合成异常，可能出现电解质紊乱及性发育异常，需糖皮质激素替代治疗。

筛查异常需及时复查确诊，早干预可显著改善预后，家长应遵医嘱定期随访并做好喂养管理。