婴儿足底血筛查什么

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婴儿足底血筛查什么

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张文同主任医师山东大学齐鲁医院

婴儿足底血筛查主要针对先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等遗传代谢性疾病。
1、甲状腺功能减低症
筛查促甲状腺激素水平异常，早期干预可避免智力发育迟缓，确诊后需终身服用左甲状腺素钠。
2、苯丙酮尿症
检测苯丙氨酸羟化酶活性，异常会导致神经系统损伤，需终身采用低苯丙氨酸饮食治疗。
3、G6PD缺乏症
检查红细胞酶活性，患儿接触氧化性物质易诱发溶血，需避免蚕豆及某些药物。
4、肾上腺皮质增生症
测定17-羟孕酮水平，激素合成障碍可致电解质紊乱，需糖皮质激素替代治疗。
筛查需在出生72小时后采集足跟血，异常结果需复查确诊，家长应配合随访并遵医嘱进行干预。

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