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遗传性肾炎是什么
病情描述:
遗传性肾炎是什么
医生回答专区 因不能面诊,医生的建议仅供参考
  • 许瑞英 主任医师 山东大学齐鲁医院

    遗传性肾炎是一组由基因突变导致的肾脏疾病,主要包括Alport综合征、薄基底膜肾病等,典型表现为血尿、蛋白尿及进行性肾功能下降。

    1、病因机制

    由COL4A3/COL4A4/COL4A5基因突变导致肾小球基底膜结构异常,约85%为X连锁显性遗传,15%为常染色体遗传。

    2、典型症状

    儿童期即可出现持续性镜下血尿,30%伴感音神经性耳聋,部分患者合并眼部异常如圆锥形晶状体。

    3、诊断方法

    需结合家族史、基因检测及肾活检电镜检查,特征性表现为肾小球基底膜弥漫性变薄或分层撕裂。

    4、治疗原则

    采用ACEI/ARB类药物控制蛋白尿,终末期需肾脏替代治疗,新型基因疗法尚在临床试验阶段。

    建议患者定期监测尿蛋白及肾功能,避免肾毒性药物,生育前需进行遗传咨询。

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