婴儿出生后采血检查6项主要包括苯丙酮尿症筛查、先天性甲状腺功能减低症筛查、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查、先天性肾上腺皮质增生症筛查、地中海贫血筛查、听力筛查。
通过检测血液中苯丙氨酸水平,判断是否存在苯丙氨酸羟化酶缺乏,可能导致智力发育迟缓,需早期干预。
检测促甲状腺激素水平,筛查先天性甲状腺功能减低症,该病可导致呆小症,发现后需及时补充甲状腺激素。
检查红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性,该酶缺乏可能引发溶血性贫血,需避免接触蚕豆等诱发因素。
检测17-羟孕酮水平,筛查先天性肾上腺皮质增生症,该病可能引起电解质紊乱,需激素替代治疗。
新生儿疾病筛查可早期发现遗传代谢病,建议家长按时带婴儿完成检查,发现异常及时就医干预。