无痛DNA检测主要用于筛查胎儿染色体异常,常见项目包括唐氏综合征、18三体综合征、13三体综合征等非整倍体疾病,以及部分性染色体异常。
1、唐氏综合征
通过采集孕妇外周血中的胎儿游离DNA,检测21号染色体是否存在三体变异,准确率较高。
2、18三体综合征
针对爱德华氏综合征的筛查,可检测18号染色体异常,有助于发现胎儿严重发育缺陷。
3、13三体综合征
用于筛查帕陶氏综合征,检测13号染色体三体变异,这类胎儿多伴有严重先天性畸形。
4、性染色体异常
部分检测可识别X/Y染色体数目异常,如特纳综合征、克氏综合征等性染色体疾病。
建议孕12周后进行检查,检测前无须特殊准备,但需结合超声等结果综合评估。