婴儿足底血筛查查什么

Question

婴儿足底血筛查查什么

Answer 1

婴儿足底血筛查主要检测苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等遗传代谢病及内分泌疾病。

1、苯丙酮尿症

通过检测血液苯丙氨酸水平，早期发现氨基酸代谢异常。患儿可能出现智力发育迟缓、癫痫等症状，需采用低苯丙氨酸配方奶治疗。

2、甲状腺功能减退

测定促甲状腺激素水平筛查甲状腺激素分泌不足。未及时治疗可导致呆小症，需终身服用左甲状腺素钠替代治疗。

3、G6PD缺乏症

检测红细胞酶活性预防溶血性贫血。患儿需避免接触蚕豆、萘丸等氧化性物质，急性发作时需输血治疗。

4、肾上腺皮质增生

检查17-羟孕酮指标诊断类固醇合成障碍。可能出现呕吐脱水、外生殖器畸形，需糖皮质激素替代治疗。

筛查异常需及时复查确诊，多数疾病通过早期干预可有效控制。家长应遵医嘱定期随访，并注意观察婴儿生长发育情况。