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新生儿疾病筛查是指哪些

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新生儿疾病筛查是指哪些

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杨小凡副主任医师山东大学齐鲁医院

新生儿疾病筛查主要针对苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等遗传代谢病及听力障碍。
1、遗传代谢病
通过足跟血检测氨基酸、有机酸、脂肪酸等代谢异常，早期干预可避免智力损伤。
2、内分泌疾病
甲状腺激素检测能发现先天性甲减，激素替代治疗可促进生长发育。
3、血红蛋白病
筛查地中海贫血等血液疾病，需结合基因检测确诊并制定随访方案。
4、听力缺陷
耳声发射或自动听性脑干反应测试可检出先天性耳聋，6个月内干预效果最佳。
建议所有新生儿在出生48小时后接受规范筛查，阳性结果需及时转诊专科确诊。

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