新生儿疾病筛查什么

Question

新生儿疾病筛查什么

Answer 1

新生儿疾病筛查主要针对先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等遗传代谢病及听力障碍，需在出生后48小时至7天内完成足跟血采集。

1、遗传代谢病

通过足跟血检测氨基酸、有机酸、脂肪酸等代谢异常，早期发现可避免智力发育障碍，阳性患儿需接受特殊奶粉喂养或药物替代治疗。

2、甲状腺功能

甲状腺素检测可筛查先天性甲减，确诊后须立即补充左甲状腺素钠，延迟治疗可能导致呆小症，需定期监测TSH水平调整药量。

3、听力障碍

采用耳声发射或自动听性脑干反应检测，出生后3个月内确诊可及时佩戴助听器或植入人工耳蜗，避免语言发育迟缓。

4、肾上腺疾病

17-羟孕酮检测筛查先天性肾上腺皮质增生症，患儿需终身服用氢化可的松，危急时注射应激剂量防止肾上腺危象。

家长需留存筛查报告单，阳性结果需在指定时间内复查，喂养时注意观察有无拒奶、嗜睡等异常表现，定期随访生长发育指标。