孕期唐氏筛查主要是查什么

Question

孕期唐氏筛查主要是查什么

Answer 1

孕期唐氏筛查主要检测胎儿患唐氏综合征、18三体综合征和13三体综合征的风险，筛查项目包括血清学检查、超声测量颈项透明层厚度等。

1、血清学检查

通过抽取孕妇静脉血检测甲胎蛋白、游离雌三醇等指标，结合孕周计算风险值，异常结果需进一步做无创DNA或羊水穿刺确诊。

2、NT超声检查

妊娠11-13周测量胎儿颈项透明层厚度，超过正常范围提示染色体异常可能，需结合血清学结果综合评估。

3、无创DNA检测

针对高风险孕妇抽取母体外周血分析胎儿游离DNA，可筛查常见染色体非整倍体疾病，准确率较高但属于自费项目。

4、诊断性检查

羊水穿刺或绒毛活检能确诊染色体异常，存在流产风险，通常建议血清学联合NT筛查高风险者进行。

建议所有孕妇按时完成产前筛查，35岁以上高龄孕妇可直接考虑无创DNA检测，发现异常应及时咨询遗传学专家。