孕妇做无创是检查什么

Question

孕妇做无创是检查什么

Answer 1

孕妇无创产前检测主要用于筛查胎儿染色体异常，主要包括21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征等常见非整倍体疾病，并可选择性检测性染色体异常及部分微缺失综合征。

1、21三体筛查

通过母体外周血游离DNA分析胎儿21号染色体拷贝数，准确率超过95%，是唐氏综合征的主要筛查手段。

2、18三体筛查

检测18号染色体非整倍体异常，对爱德华兹综合征的检出率可达90%以上，假阳性率低于1%。

3、13三体筛查

识别13号染色体三体异常，辅助诊断帕陶综合征，该检测对严重先天畸形的筛查有重要意义。

4、性染色体检测

可选择性分析X/Y染色体数目异常，如特纳综合征、克氏综合征等，但需注意检测范围受限于技术平台。

建议孕妇在孕12-22周进行检测，检测前需充分咨询医生了解适应症与局限性，高风险结果需通过羊水穿刺等诊断性检查确认。