矮小症主要表现为身高低于同龄同性别儿童平均身高2个标准差或生长速度缓慢,典型症状包括生长迟缓、骨骼发育延迟、青春期推迟、面部特征幼稚等。
身高增长速率明显低于正常儿童,年生长速度不足5厘米,生长曲线持续低于第三百分位。
骨龄较实际年龄落后2年以上,可通过左手腕部X线检查评估,常伴随囟门闭合延迟、牙齿萌出晚。
第二性征发育显著晚于同龄人,男孩14岁未出现睾丸增大,女孩13岁无乳房发育。
部分患儿表现为额头突出、鼻梁低平、下颌短小等特征性面容,多见于生长激素缺乏症。
建议定期监测儿童生长曲线,发现异常及时至儿科内分泌科就诊,完善生长激素激发试验、染色体检查等评估病因。