先天性甲状腺功能减低症婴儿的典型表现包括喂养困难、哭声嘶哑、黄疸消退延迟、皮肤干燥、腹胀便秘、生长发育迟缓等,严重者可出现智力障碍。
患儿常表现为吸吮无力、吃奶量少、进食时间延长,可能与甲状腺激素缺乏导致肌肉张力低下有关。
特征性表现为面部臃肿、眼距增宽、鼻梁低平、舌体宽大并常伸出口外,这些症状与粘多糖沉积有关。
表现为体温偏低、四肢冰凉、少汗嗜睡、反应迟钝,心率呼吸缓慢等代谢率降低症状。
可见前囟大且闭合延迟、肌张力低下、运动发育落后,未经治疗者可出现不可逆的智力低下。
新生儿筛查发现TSH升高需立即就诊,确诊后应终身服用左甲状腺素钠替代治疗,定期监测甲状腺功能和生长发育指标。