新生儿抽血筛查主要是查什么

Question

新生儿抽血筛查主要是查什么

Answer 1

新生儿抽血筛查主要检测先天性遗传代谢病、内分泌疾病、血红蛋白病、免疫功能缺陷等四类疾病。

1、遗传代谢病：

通过足跟血检测苯丙酮尿症、枫糖尿症等氨基酸代谢异常疾病，早发现可避免智力损伤。

2、内分泌疾病：

重点筛查先天性甲状腺功能减退症，该病导致生长发育迟缓，需终身替代治疗。

3、血红蛋白病：

检测地中海贫血等红细胞异常疾病，指导后续遗传咨询与孕期管理。

4、免疫缺陷病：

发现重症联合免疫缺陷等先天免疫功能异常，预防严重感染发生。

建议家长按时配合新生儿筛查，若结果异常需遵医嘱复查确诊，多数疾病早期干预效果良好。