白瞳症可通过眼底检查、影像学检查、实验室检查、病理活检等方式诊断,治疗方法主要有药物治疗、激光治疗、手术治疗、放射治疗。白瞳症通常由先天性异常、视网膜母细胞瘤、白内障、眼内炎等原因引起。
使用检眼镜观察眼底结构,可发现视网膜脱离、肿瘤等异常病变,疑似恶性肿瘤时需进一步做病理活检。
眼部B超和MRI能清晰显示眼球内部结构,CT检查有助于判断视网膜母细胞瘤是否发生颅内转移。
通过血常规、肿瘤标志物等检测辅助诊断,眼内炎患者需进行房水培养明确致病菌。
对可疑病灶取样进行组织学检查,是确诊视网膜母细胞瘤等恶性肿瘤的金标准。
确诊后需根据病因规范治疗,先天性白内障患儿应尽早手术,视网膜病变患者需定期复查眼底,日常注意避免外伤并保证充足营养摄入。