脊髓性肌萎缩症的症状包括肌无力、运动发育迟缓、肌肉萎缩、呼吸功能减退等,按病情进展可分为婴儿型、中间型、青少年/成人型。
早期表现为对称性肢体近端肌群无力,婴儿型患者可见抬头困难,青少年型可能出现爬楼梯费力。
患儿无法达到月龄对应运动里程碑,如6个月不能独坐,18个月不能独立行走,伴随腱反射减弱或消失。
随着病情进展出现舌肌震颤、四肢近端肌肉萎缩,严重者可见脊柱侧弯等骨骼畸形。
晚期因肋间肌受累导致咳嗽无力、反复肺部感染,部分患者需依赖无创呼吸机辅助通气。
建议定期监测肺功能与营养状态,避免呼吸道感染,必要时在神经内科医生指导下进行康复训练与药物干预。