肺囊性纤维化是什么病

Question

肺囊性纤维化是什么病

Answer 1

肺囊性纤维化是一种遗传性外分泌腺疾病，主要影响呼吸系统和消化系统，由CFTR基因突变导致黏液分泌异常，引发反复肺部感染和胰腺功能障碍。

1、遗传因素

CFTR基因突变是主要病因，导致氯离子通道功能缺陷，引发黏液黏稠。治疗需终身进行，包括雾化吸入重组人脱氧核糖核酸酶、高渗盐水，口服胰酶替代剂。

2、呼吸系统损害

异常黏液堵塞支气管，诱发铜绿假单胞菌等反复感染。需规律使用妥布霉素吸入溶液、阿奇霉素及支气管扩张剂，配合高频胸壁振荡排痰。

3、消化吸收障碍

胰腺导管堵塞导致脂肪泻和营养不良。需补充胰酶肠溶胶囊、脂溶性维生素及高热量饮食，监测骨密度和肝功能。

4、多系统并发症

可能继发肝硬化、糖尿病和骨质疏松。需多学科管理，使用胰岛素、双膦酸盐类药物，严重者考虑肺移植。

患者需坚持每日气道廓清治疗，摄入高蛋白高热量饮食，定期进行肺功能监测和微生物培养，避免接触呼吸道感染源。