视网膜母细胞瘤

Question

视网膜母细胞瘤

Answer 1

视网膜母细胞瘤是一种罕见的儿童眼部恶性肿瘤，多发生于5岁以下儿童，早期表现为白瞳症、斜视或视力下降，晚期可能发生颅内转移。

1、遗传因素：

约40%病例与RB1基因突变相关，属于常染色体显性遗传。建议携带突变基因的家庭进行产前基因检测，患儿需定期进行眼底筛查。

2、基因突变：

非遗传型病例由视网膜细胞自发突变导致，可能与电离辐射暴露有关。家长需注意避免儿童接触X射线等辐射源。

3、肿瘤发展：

肿瘤起源于视网膜核层，可向玻璃体腔生长形成团块状病灶。典型表现为眼底检查可见黄白色隆起物，可能伴随视网膜脱离。

4、转移风险：

晚期肿瘤可经视神经向颅内转移，或通过血行转移至骨骼和肝脏。增强MRI可评估视神经及颅内侵犯情况。

确诊后应根据肿瘤分期选择激光光凝、冷冻治疗、化疗或眼球摘除术，治疗后需每3个月复查眼底直至10岁。