新生儿筛查项目

Question

新生儿筛查项目

Answer 1

新生儿筛查项目主要包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、听力障碍、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等，筛查可早期发现先天性疾病并进行干预。

1、苯丙酮尿症

筛查通过检测血液中苯丙氨酸水平，患儿需立即采用低苯丙氨酸配方奶喂养，避免智力发育障碍。

2、甲状腺功能减低

通过足跟血检测促甲状腺激素水平，确诊后须终身服用左甲状腺素钠片，延误治疗会导致呆小症。

3、听力障碍

采用耳声发射或自动听性脑干反应检测，6个月内干预可显著改善语言发育，建议家长定期复查。

4、G6PD缺乏症

需避免食用蚕豆及氧化性药物，患者可能发生溶血性贫血，家长应保管好禁忌药物清单。

筛查48小时后进行最佳，采血前可正常哺乳，若结果异常需按医嘱及时复查确诊。