心脏淀粉样变性是一种由错误折叠蛋白质沉积在心肌组织导致的罕见疾病,常见类型包括轻链型淀粉样变性和转甲状腺素蛋白淀粉样变性。
异常蛋白质形成的淀粉样物质在心肌间质沉积,主要涉及免疫球蛋白轻链或转甲状腺素蛋白的代谢异常。
表现为限制性心肌病特征,包括活动后呼吸困难、下肢水肿,后期可能出现心律失常和心力衰竭。
需结合心脏超声显示心肌增厚、核素显像示踪剂滞留,确诊需心内膜活检发现刚果红染色阳性的淀粉样物质。
轻链型需化疗抑制浆细胞克隆,转甲状腺素蛋白型可用基因沉默剂,晚期需考虑心脏移植等器官替代治疗。
患者应限制钠盐摄入并定期监测心功能,出现活动耐量下降时须及时就诊心内科专科门诊。